Неонатальный скрининг спинальной мышечной атрофии
Новые методы диагностики
Санкт-Петербург — город-новатор и двигатель отечественной медицины, где особое внимание уделяется диагностике и скринингу заболеваний. В последние десятилетия наблюдается значительный прогресс в разработке инновационных методов диагностики, что позволяет обнаруживать заболевания на ранних стадиях и дает больше шансов для успешного лечения. Важнейших достижений в области диагностики добились специалисты в детской неврологии, фтизиатрии и гастроэнтерологии.
В Санкт-Петербурге разработана и внедрена в практику единственная в мире! комплексная система экспертной оценки дактилоскопической информации — судебно-медицинская и криминалистическая дерматоглифика.
Детская фтизиатрия
Внедрена система скрининга на туберкулёз
Достижение
описание
Внедрение новых лабораторных методов диагностики Tb-feron, тест для выявления латентной туберкулезной инфекции.
Открыты два дневных стационара
За 20 лет заболеваемость туберкулёзом детей от 0 до 14 лет снизилась с 17,0 % на 100 тыс. С 2019 года заболеваемость детей стала ниже средней по Российской Федерации.
Детская гастроэнтерология
Разработаны простые и доступные методы диагностики инфекции H. Pylori
Достижение
описание
Проработаны неинвазивные методы и алгоритмы дифференциальной диагностики при хронической диарее у детей, алгоритмы диагностики генетических заболеваний ЖКТ и печени, в том числе первичных иммунодефицитов. Внедрены в практическую деятельность в период с 2004 по 2010гг.
Благодаря своевременному выявлению и лечению H. Pylori, заболеваемость и распространенность язвенной болезни у детей и подростков снизились в 3,5 раза за 20 лет.
Открыто единственное в городе современное специализированное гастроэнтерологическое отделение на базе СПб ГБУЗ «Детская городская больница №2 святой Марии Магдалины». Создан Центр ВЗК у детей, ведется регистр этих пациентов.
Детская неврология
Реализован уникальный проект по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии, 2022 г.
Достижение
описание
Проект осуществляется при поддержке Комитета по здравоохранению на базе НИИ им. Д.О. Отта — одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где с 1998 года ведутся исследования СМА. Именно здесь в 2020 году разработали первый отечественный тест для выявления СМА (на его основе сейчас проводится скрининг).
Проведен первый в РФ общегородской неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию у 36140 новорожденных. Частота выявления СМА в Санкт-Петербурге составила 1: 9035; частота гетерозиготного носительства 1:47 новорожденных.
Санкт-Петербург стал первым городом России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению спинальной мышечной атрофии у новорожденных. Благодаря неонатальному скринингу выявлены не только пациенты на доклинической стадии, но и носители заболевания, что является основой профилактики рождения больных детей и создает возможности внедрения преконцепционного генетического скрининга в практику здравоохранения в нашей стране.
Проект станет основой для реализации масштабного федерального проекта: с 2023 года массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания по всей стране будет расширено с пяти до 36 патологий, включая СМА.
Реализован проект по ретроспективной диагностике орфанного заболевания – гипофосфатазии, 2016 г.
Достижение
описание
В ходе проекта был разработан диагностический алгоритм, учитывающий современные референтные значения активности ТНЩФ для детей, скрининг базы тестов и анализ клинических симптомов. Далее алгоритм может быть использован для эффективной диагностики гипофосфатазии во многих лечебных учреждениях без дополнительных финансовых затрат.
Метод ретроспективной диагностики гипофосфатазии показал свою результативность, опубликован, одобрен и рекомендован Советом экспертов по гипофосфатазии к применению на всей территории Российской Федерации. Благодаря этому все выявленные пациенты обеспечены патогенетической терапией и находятся под динамическим наблюдением специалистов.
Активное взаимодействие Комитета по здравоохранению СПб с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями
Достижение
описание
По данным на 1 января 2022 года в Петербурге 206 детей обеспечены Фондом «Круг добра» лекарственными препаратами и медицинскими изделиями на сумму 2,5 млрд рублей.
На сегодняшний день все пациенты с редкими неврологическими заболеваниями, для лечения которых разработана патогенетическая терапия, в соответствии с перечнем Фонда обеспечиваются необходимым лечением в 100% случаев. В Петербурге в Федеральный регистр включено 1 205 человек с редкими заболеваниями, из них 373 ребенка.
В обеспечении лекарственными препаратами нуждаются 560 пациентов, из них 136 детей. В 2023 году на закупку лекарственных препаратов, предназначенных для лечения редких (орфанных) заболеваний, предусмотрено финансирование в размере 1,2 млрд рублей.
Иммунология
Разработана и зарегистрирована ПЦР тест-система для скрининга первичных иммунодефицитов
Достижение
описание
В ФБУН НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера разработанаПЦР тест-система для скрининга первичных иммунодефицитов. Система зарегистрирована в соответствии с требованиями ЕврАзЭС
В 2011 организован Санкт-Петербургский городской центр диагностики и лечения первичных иммунодефицитов. В настоящее время это один из 5 функционирующих центров в стране.
В 2019/2020 годах был реализован пилотный проект по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты.
Судебная медицина
Внедрена в практику комплексная система экспертной оценки дактилоскопической информации
Достижение
описание
Комплексная система экспертной оценки дактилоскопической информации позволяет выполнять идентификацию человека и его останков по дерматоглифическим особенностям кожного рисунка ладонной поверхности рук и подошвенной поверхности стоп. В этой связи в Санкт-Петербурге в рамках дисциплины «Судебно-медицинская экспертиза» разработана и внедрена в практику единственная в мире комплексная система экспертной оценки дактилоскопической информации – судебно-медицинская и криминалистическая дерматоглифика.
Она позволяет дополнительно идентифицировать:
- тех, кто не находится на дактилоскопическом учете (еще 80% населения);
- те трупы (или живые лица), у которых невозможно получить отпечатки пальцев рук, но имеются отпечатки ладоней, пальцев ног или подошв (еще 30% обследуемых).
Внедрены в практическую деятельность СПб ГБУЗ «БСМЭ» количественные методики, основанные на иммуноферментном анализе (ИФА) и колориметрических методах.
Создана лучшая в Северо-Западном федеральном округе и одна из лучших в РФ судебно-химическая аналитическая лаборатория, что позволило выявлять и идентифицировать в биологическом материале практически все из существующих химических веществ: различные яды, лекарственные препараты, наркотические (в том числе новые, «авторские») и психоактивные препараты. Повысилась производительность труда (в 2 раза) судебно-медицинских экспертов, а также достигнута существенная экономия материальных средств (разработанные и внедренные методики требуют меньше вложений от 3 до 15 раз, по сравнению с отечественными и зарубежными аналогами).
Более 100 лет в криминалистике применяется дактилоскопический метод установления личности. Это очень точный метод идентификации. Но, далеко не каждого человека можно идентифицировать этим методом, так как:
- на дактилоскопическом учете находятся только те, кто ранее совершил преступление, либо лица с профессиональным риском для жизни (всего 20% населения);
- при исследовании неопознанный трупов далеко не всегда удается получить отпечатки пальцев рук (только в 60%).
Кроме того, на местах происшествия не всегда остаются следы от пальцев рук, преступником могут быть оставлены следы ладоней или стоп босых ног.
Таким образом, на основе разработанной дерматоглифической методики в 10 раз расширяются возможности изучения кожного рисунка человека. Ранее эксперты не имели таких широких возможностей.
Как следствие, с помощью дерматоглифики раскрываемость преступлений по «горячим следам» выросла в 2,5 раза за 20 лет. Существенно возросла возможность предупреждения новых преступлений, профилактики суицидов и наркомании.
Помимо расследования криминальных дел используется в работе МЧС при ликвидации последствий техногенных происшествий и террористических актов, в военных конфликтах (сортировка больших групп пострадавших или их частей тела). Методика может использоваться в системе профессионального (в том числе спортивного) отбора.